Hvorfor hemofili er en kongelig sykdom

2024 Forfatter: Seth Attwood | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 16:13

Denne sykdommen har alltid vært ansett som et tegn på at bæreren tilhører kongefamilien, eller til og med likestilt med privilegiene (veldig tvilsomme, som gikt) til kongelige personer. Faktisk er dette ikke tilfelle: vanlige dødelige er heller ikke immune mot hemofili, det er rett og slett usannsynlig at noen vil skrive inn historiske avhandlinger om at en bonde har dødd av "flytende blod".

Vel, det er ikke interessant for etterkommere – kanskje bare for leger.

Livet til en person med hemofili er en konstant serie med overlevelsestester. Det som for en frisk person vil virke som en vanlig bagatell (de kuttet en finger mens de hogget løk til middag, falt av sykkelen og satte kneet på asfalten, fjernet en tann eller neseblod fra høyt blodtrykk) kan bli til problemer for en hemofili. Nei, med denne typen skade vil en person ikke dø av blødning - dette er sannsynligvis den vanligste misforståelsen om konsekvensene av hemofili, men det er veldig vanskelig å stoppe blodet. Intern blødning blir et mye større problem, som kan oppstå selv spontant, uten ytre påvirkning. Her må vi allerede ty til spesielle medisiner og akutt medisinsk intervensjon er nødvendig.

Kongelig sykdom

Årsaken til sykdommen er et medfødt gen, som hovedsakelig bæres av kvinner. Jenta tar dette genet fra moren, og gir det deretter videre til sønnen, som senere vil bli syk av hemofili, eller til datteren, som også vil bli bærer av dette genet.

De første omtalene av "flytende blod" finnes i Talmud. I uminnelige tider innførte en gammel jøde der en regel om at en gutt ikke ble omskåret hvis to av hans eldre brødre døde på grunn av blodtap forårsaket av operasjonen. Grusomt, etter min mening, men på en annen måte på den tiden var det knapt mulig å nøyaktig diagnostisere denne sykdommen. Nærmere XII århundre bemerket en lege fra arabiske land i sine medisinske dagbøker at han møtte en hel familie der menn ofte døde av blødninger forårsaket av små sår. Og først på 1800-tallet fastslo en lege fra Amerika, John Otto, nøyaktig: konstant blødning, selv fra små riper, er en sykdom, dessuten en arvelig sykdom som hovedsakelig rammer menn. På den tiden var ingenting kjent om kvinners deltakelse i den "onde sirkelen". Og navnet var annerledes - Otto kalte henne "en disposisjon for blødning", og senere forskere fra Sveits ga henne et navn kjent for det moderne øyet: hemofili.

Den har også andre navn som "Victorian disease" eller "royal disease". De oppsto ikke ved en tilfeldighet: den mest kjente bæreren av det dødelige genet var dronning Victoria.

Kvinnen var mest sannsynlig den første bæreren i familien hennes, og genet utviklet seg i kroppen hennes, siden sykdommen ikke ble funnet i familiene til Victorias foreldre. Men etter det - mye. Hemofili spredte seg også fordi det i kongelige familier ble inngått ekteskap mellom nære slektninger: dette bidro også til økningen i manifestasjonen av genet. Victoria hadde selv en syk sønn, Leopold, og døtrene hennes ble bærere og overførte den hemofile epidemien til deres etterkommere, som på sin side spredte den til nesten alle kongefamiliene i Europa. Det faktum at Leopold ble født med denne sykdommen, betraktet kirkens prester umiddelbart som gjengjeldelse for dronningemorens alvorlige synd: hun brøt en av paktene - "å føde barn i sykdom", og da Leopold ble født, leger brukte først kloroform som et bedøvelsesmiddel … Men hvis du ikke tar hensyn til sykdommen, hadde den unge mannen et veldig nysgjerrig sinn og ble tiltrukket av ny kunnskap. Han ble lett uteksaminert fra Oxford, og gikk inn i sin mors tjeneste som dronningens personlige sekretær. Samtidige hevdet at Leopold ofte hjalp Victoria med gjennomføringen av statssaker, hvorfra det kan konkluderes at utdanning ikke var for "tick", men gikk for fremtiden. Prinsen klarte til og med å gifte seg, etter å ha valgt Elena, søsteren til dronningen av Nederland, som sin kone, de nygifte klarte å føde to barn (som også led av en dødelig sykdom). Og så snubler prinsen uten hell og dør av en hjerneblødning.

Til tross for at folk lærte å gjenkjenne hemofili i de tidlige stadiene, visste ingen hvordan de skulle behandle eller forhindre det, eller til og med hvordan de skulle gjøre livet lettere for pasienter. Men de prøvde så godt de kunne, særlig de som hadde mulighet til å ta vare på etterkommernes levealder. Så i Spania prøvde de å beskytte to syke arvinger til tronen mot utilsiktede skrubbsår og riper på en veldig merkelig måte: mens de gikk i parken og tok "oksygencocktails", var guttene kledd i en slags romdrakter på en bomull base, og hver gren av parken ble pakket inn i et tykt lag filt, slik at barn, gud forby, ikke blir riper.

Romanov og hemofili

Da jeg sa at sykdommen hadde spredt seg til alle kongefamiliene i Europa, bøyde jeg ikke hjertet mitt i det hele tatt. På den tiden kunne hemofili godt betraktes som en dødelig sykdom (og selv nå er det risikogrupper avhengig av sykdomstype - A, B eller C), og takket være Victorias etterkommere kom hun til det russiske imperiet. Den eneste sønnen til Nicholas II, Alexei, led av denne sykdommen. Alexandra Feodorovna, som var Victorias barnebarn, arvet det skjebnesvangre genet og ga det videre til sønnen.

Prinsen var ennå ikke to måneder gammel da han fikk sin første blødning, og fra det øyeblikket begynte sykdommen å angripe. Hver ripe, hvert blåmerke førte til at rettslegene slo ned i et forsøk på å "forsegle" blodet. Om morgenen klaget gutten ofte til moren at han ikke kjente armen eller benet, og enda oftere ble han plaget av sterke smerter forårsaket av blødninger i leddene.

Man kan til og med si at hemofili hadde en indirekte effekt på russisk politikk på den tiden: bortsett fra medlemmer av den keiserlige familien, var det bare Grigory Rasputin som kunne komme innom prinsen når som helst på dagen, som på en eller annen måte klarte å stoppe blødningen fra Tsarevich Alexei på en uforståelig måte. Naturligvis førte dette til det faktum at både Nicholas II og hans kone stolte uendelig på sibireren, og lyttet til ordene hans med hensyn til et eller annet område av livet.

Rykter om sykdom

Selvfølgelig overdrev monarkene sin bekymring for barn - det var meningsløst å pakke parker inn i filt, fordi en liten ripe ikke ville skade barna. På den annen side er det vanskelig å gi en adekvat vurdering av slik omsorg, fordi livet til tronfølgeren sto på spill, som dessuten var et lite forsvarsløst barn, akkurat som alle andre barn som elsket å løpe. og spille spøk.

Ethvert stort kutt, ethvert kraftig slag kan være dødelig. Det er derfor kirurgiske inngrep er kontraindisert hos pasienter med hemofili: et snitt med en skalpell kan bli dødelig. Selvfølgelig er det unntak: i nødstilfeller og med full forsyning av de trengende med medisiner som øker blodpropp, kan operasjonen utføres.

Ja, i bunn og grunn er det en "mannlig" sykdom, og det sterkere kjønn lider av det. Men de medisinske arkivene inneholder 60 kasuistikker som tilhører kvinner som led av blødninger, og som ikke bare var bærere av genet. Ja, hemofili arves fra mor til barn, men noen ganger (som i tilfellet med dronning Victoria) muterer dette genet av seg selv, i en sunn voksen organisme. Slike tilfeller er rundt 30 %. Det var ikke mulig å finne ut nøyaktig årsakene til den ikke-arvelige sykdommen: det er antydninger om at den i noen tilfeller ble provosert av inntak av legemidler foreskrevet for onkologi, eller i slutten av svangerskapet, fortsetter med alvorlige komplikasjoner.

I dag bor 400 tusen mennesker med hemofili i verden, 15 tusen av dem i Russland. Verden prøver å trekke oppmerksomhet til dem, og ikke forbli likegyldige: siden 17. april 1989 har World Hemophilia Day dukket opp på kalenderen. Som det var for flere århundrer siden er sykdommen fortsatt uhelbredelig, men moderne leger har mye bedre sjanser til å redde livet til en person med "flytende blod" ved å kontrollere sykdomsforløpet med fysioterapi og bidra til å redusere varigheten og hyppighet av blødninger med koagulasjonsfaktorinjeksjoner. Disse stoffene, som sikrer koagulering, utvinnes fra donert blod. Sammen med prosedyrer og medisinsk tilsyn kan de gi en person med hemofili samme lange liv som en frisk person.

Jakten på en kur stopper ikke for en dag. Store forhåpninger er knyttet til genterapi, der det gjøres endringer i det genetiske apparatet til menneskelige somatiske celler: det er ennå ikke kjent hvordan det vil påvirke organismene våre, men genetikere klarte å kurere et par mus fra hemofili. I 8 måneder med kontinuerlig oppfølging ble ingen bivirkninger identifisert. Jeg skulle ønske at den lumske sykdommen heller lot folk være i fred og finne sin plass ikke i menneskekroppen, men på historiens støvete sider.